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Patrick Fournier (syndrome Bardet-Biedl) : « le malade se heurte au racisme anti-gros »

16 janv. 2020 à 11:00

Le syndrome de Bardet-Biedl concerne plus de 500 personnes en France. Contribuer à la recherche est primordial. Conseiller, soutenir les parents de victimes également. Mais cela demande de l'argent. Comment fait-on pour sensibiliser à une maladie très rare et trouver des financements ? 

 

On parle entre autres dans cette émission de l'état de la recherche sur cette maladie, des manifestations de la maladie et des actions de l'association Bardet-Biedl.

Le syndrome de de Bardet-Biedl est une maladie génétique rare de type ciliopathie qui concerne plus de 500 personnes en France.

Elle est définie par une combinaison de signes et de symptômes, dont beaucoup ne se manifestent qu’au cours de la vie :
- À la naissance, doigts surnuméraires ;
- Plus tard des problèmes visuels liés à la rétinopathie pigmentaire (baisse de la vision nocturne, diminution du champ visuel) ;
- Obésité ;
- Problèmes rénaux, hypogonadisme, parfois des signes plus rares (cardiaques, par exemple) ;
- Des difficultés cognitives et psychomotrices (lenteur dans les apprentissages, difficultés scolaires, problèmes de langage…).

​La présence de tous ces symptômes n’est pas constante, certains ne se développent pas nécessairement. À ce jour, une vingtaine de gènes responsables ont été identifiés.

Ils ont participé à cette émission :
- Professeur Hélène Dollfus, la grande spécialiste de la maladie en France, médecin et chercheur, coordonne un centre référence de maladie rare, dirige un laboratoire de recherche à l'université de Strasbourg et à l'INSERM.
- Véronique Heloire, présidente de l’association Bardet Biedl et maman d'un enfant atteint par le syndrome
- Patrick Fournier, père d'un enfant atteint par la maladie, chef d'entreprise et ambassadeur de l'association

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