Les maladies « orphelines » sont très difficiles à diagnostiquer et les malades passent parfois de nombreuses années à errer d’un médecin à l’autre. Et quand un nom est enfin posé sur la maladie, il faut faire face à l’absence de recherches et donc de médicaments. Que peut-on faire quand il n’y a rien à faire ?

Les grands témoins du jour : Paulette, atteinte du syndrome de Marfan. Christel, la maman d’Amélie, 34 ans, atteinte du syndrome de Prader-Willi.

Le spécialiste du jour : le Pr Guillaume Jondeau, cardiologue, référent du syndrome de Marfan à l’hôpital Bichat.

Les idées reçues, dont « les maladies rares ne sont pas rentables pour les labos pharmaceutiques »

Séquence « Un autre regard » : Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon qui a obtenu le droit de produire ses propres médicaments.

Et en fin d’émission, les questions des internautes.