Reportage

11 familles se réunissent pour échanger sur la maladie rare de leurs enfants

Rencontre des familles atteintes par la maladie FOXP1 - 4/08/20108 - Bitry (60)
Rencontre des familles atteintes par la maladie FOXP1 - 4/08/20108 - Bitry (60)

Elles se font appelées « les familles FOXP1 », du nom du syndrome rare dont sont atteints leurs enfants. 11 d’entre elles se sont réunies cet été, au Nord de Paris, pour échanger autour de cette maladie rare. Isolés aux quatre coins du monde, ces parents se sont rencontrés pour la première fois, afin d’échanger sur leur quotidien, mais aussi pour essayer de convaincre la recherche de s’intéresser à cette mutation génétique, qui handicape lourdement leurs enfants. Reportage !  

Le 4 août dernier, onze familles se sont rencontrées à Bitry dans le Val d'Oise pour parler de leur point commun : toutes ont un enfant atteint d'une mutation du gène FOXP1. Il s'agit d'un syndrome très rare, avec seulement environ 120 cas recensés dans le monde actuellement. Cette mutation génétique cause divers troubles du développement car le gène FOXP1 a pour rôle de réguler le fonctionnement d'autres gènes. Les enfants atteints de cette mutation peuvent avoir une déficience intellectuelle, un retard du langage, des déficits moteur et des caractéristiques proches de l'autisme, mais il existe des cas très différents les uns des autres.

Découvrez, en exclusivité, notre reportage sur cette rencontre :

Un handicap encore méconnu

Comme ce handicap est très rare, il peut être difficile pour les parents d'enfants nés avec cette mutation d'avoir toutes les informations et tout l'encadrement nécessaires. Les médecins ne maîtrisent pas tous le sujet, et ne savent pas toujours comment guider les parents. La seule solution alors pour les familles est de partager leur expérience avec d'autres qui sont dans le même cas, afin de se donner des conseils et de s'entraider. C'est l'objectif que s'est donné la rencontre organisée le 4 août.

Lucie Guitter a constaté le manque d'information, aussi bien auprès des médecins que sur Internet, lorsque son fils Paul a été diagnostiqué de la mutation du gène FOXP1. Elle a alors eu l'idée de chercher d'autres familles dans le même cas. Ils n'étaient d'abord que deux familles, puis petit à petit, le groupe s'est élargi pour créer une vraie communauté sur Facebook. Ils ont profité qu'une famille canadienne concernée soit de séjour en France cet été pour organiser la rencontre réunissant onze familles et la chercheuse Elodie Drapeau. C'était pour chacun d'entre eux l'occasion de discuter de leur expérience, de comparer les situations. Les familles qui n'ont eu le diagnostic que récemment et qui ne sont pas encore bien renseignées sur le sujet ont pu avoir beaucoup d'explications.

Stéphanie par exemple, est la maman de Gabriel, un enfant de 4 ans qui vient d'être diagnostiqué après plus de trois ans de recherches et d'attente. Elle a trouvé cette rencontre très encourageante et émouvante, car elle a pu constater que les personnes atteintes de la mutation du gène FOXP1 étaient capables de faire beaucoup de progrès et étaient toutes très joyeuses.

La rencontre a rassemblé des personnes de tous les âges et pas seulement des enfants. Anne, une femme de 41 ans, a été l'un des tous premiers patients en France a être diagnostiqués de cette mutation génétique. Son père, Jean, raconte les années d'interrogation qui ont précédé son diagnostic. Alors qu'elle était atteinte de troubles de l'humeur et d'un retard du langage, ce n'est qu'en 2010 que les généticiens ont été capables d'identifier chez elle la mutation du gène FOXP1.

L'objectif : faire avancer la recherche

En se regroupant pour se faire entendre, les familles FOXP1 espèrent attirer l'attention de chercheurs en génétique qui pourront, comme c'est déjà le cas dans d'autres pays, essayer de mieux comprendre ce phénomène. C'était la raison de la présence d'Elodie Drapeau lors de la rencontre. Cette scientifique française travaille au Seaver Autism center for Research and Treatment de New York. Ainsi, elle bénéficie d’une bonne connaissance de la mutation du gène FOXP1, et pourrait initier des recherches en France, pour permettre de diagnostiquer plus facilement la mutation et de proposer des traitements aux patients.

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