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L'invité de la rédaction

Les états généraux de la déficience intellectuelle

11 janv. 2018 à 13:00

Vincent des Portes, organisateur des États généraux de la déficience intellectuelle.
Les États généraux de la déficience intellectuelle se tiennent à Paris, les 11 et 12 janvier 2017. Pendant deux jours les experts partagerons les avancées des connaissances afin de faire le lien avec les modalités d'accompagenemnt des personnes handicapées. Comment la meilleure connaissance de ce handicap permet-elle de mieux inclure les personnes dans l'école, l'emploi, la vie quotidienne?

Vincent des Portes, un expert de la déficience intellectuelle.

 
Depuis 1995, Vincent des Portes mène un travail de recherche exclusivement consacré aux causes génétiques de la déficience mentale, affections très hétérogènes incluant des malformations cérébrales, mais aussi les déficiences  sans malformation cérébrale visible, dont la fréquence est très élevée (1,5 à 2% de la population), la cause inconnue dans 50 à 75 % des cas, et qui sont à l’origine de troubles sévères de l’adaptation à l’environnement.
 
De 1995 à 1997, au cours d'un travail de thèse de doctorat es sciences dans le laboratoire du Pr Axel Kahn (INSERM U129, Cochin) sous la direction du Pr Jamel Chelly, il a contribué au démembrement génétique des retards mentaux liés au chromosome X (RMLX) et des malformations cérébrales, avec l'identification du gène double cortine impliqué dans les lissencéphalies liées à l'X. Une stratégie collaborative a été mise en œuvre dès le début des travaux par la création d’un réseau national de cliniciens et un réseau international de recherche "the European XLMR Consortium". Ce travail collaboratif a permis de contribuer à la validation de onze des quinze premiers gènes de RMLX identifiés dans le monde.

Depuis 1998, de retour à la clinique (Hôpital St Vincent de Paul, AP-HP; puis Hôpital debrousse, Hospices Civils de Lyon) il a entrepris un travail de recherche clinique, pour caractériser le phénotype morphologique, neurologique, neuro-psychologique et comportemental propre à chaque nouveau gène identifié.Une description des particularités cliniques a été réalisée pour certains gènes, comme Oligophrénine-1, le transporteur en créatine ou ARX.

Depuis fin 2005, il anime avec le Pr Pierre Fourneret (pédopsychiatre) l’équipe «apprentissages & communication», à l’Institut des Sciences cognitives de Lyon (CNRS UMR 5015). Ces regards croisés de neuropédiatres et pédopsychiatres visent à fédérer deux expertises scientifiques complémentaires - en psychopathologie cognitive et en neurogénétique-, autour des troubles du neurodéveloppement chez l’enfant. L'un des objectifs est de décrypter les réseaux neuronaux et des processus cognitifs impliqués dans certaines déficiences mentales d'origine génétique. Ce travail est mené par deux doctorants, Aurore Curie et Gérald Bussy. La meilleure connaissance des réseaux neuronaux en cause devrait ouvrir de nouvelles pistes de traitement pharmacologique pour atténuer les troubles du comportement et améliorer les facultés cognitives des patients.

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